Příběhy pacientů

Jmenuji se Lucka a je mi 53 let. Můj příběh začal ještě před čtyřicítkou, kdy jsem dálkově studovala vysokou školu. Po jedné velmi stresující zkoušce jsem si začala uvědomovat, že je něco jinak. Jako bych si od té doby nedokázala nic zapamatovat. Přidaly se stresy v práci, výpadky paměti i slov během hovoru. Začalo mi vadit slunce, spala jsem až 15 hodin denně, a přesto jsem se cítila unavená a bez energie. Pořád jsem si říkala, že jsem jen vyhořelá.

V té době jsem zároveň pomáhala rodičům. Tátovi byla nejprve diagnostikována roztroušená skleróza a později Alzheimerova choroba. Na CADASIL ale nikdy testován nebyl. Neurolog, který ho léčil, mi tehdy na základě mých výsledků vyšetření trombofilie řekl, že se nemusím obávat, že to, co má táta, nedostanu.

Zlomovým okamžikem pro mě byla chvíle, kdy jsem si nedokázala spojit množství peněz, které jsem měla fyzicky v ruce, s částkou, kterou jsem měla zaplatit. Tehdy jsem se obrátila na neurologa, který měl v péči tátu. Zjistil u mě změny na mozku, ale odcházela jsem od něj bez diagnózy.

Po roce jsem měnila odborného lékaře, který se při seznamování s mým zdravotním stavem nespokojil se závěrem neurologa, respektive s tím, že žádný závěr učiněn nebyl. Poslal mě proto na rozsáhlá vyšetření, jejichž součástí byly i genetické testy. Jejich výsledkem byla diagnóza CADASIL.

V té době se o této nemoci ještě nedalo na internetu nic zjistit. Neznala jsem nikoho se stejnou diagnózou a především jsem neměla neurologa, který by mě přijal do péče. Lékaři mě odmítali. Uplynul další rok, během kterého mi odborní lékaři, ke kterým jsem docházela, opakovaně říkali, že bych si měla najít neurologa.

Nakonec jsem se zkusila obrátit na Fakultní nemocnici Motol a oslovila prof. MUDr. Aleše Tomka, Ph.D., FESO. Ten mě okamžitě objednal a přijal do péče.

Na genetické testy následně šla i moje sestra, u které se však diagnóza CADASIL nepotvrdila. Ani v jedné rodině tedy nemusí tuto nemoc zdědit každý. Platilo to i v případě mého táty, který měl dva bratry. Jeden z nich onemocnění neměl.

Dnes už vím, že bych se měla vyhýbat stresu, dostatečně spát, zdravě se stravovat a pravidelně se hýbat. Ne vždy se mi to ale daří. S přibývajícím věkem pociťuji pohybové obtíže, mám problémy s myšlením a soustředěním a někdy přicházejí i období, kdy necítím z ničeho radost.

Přesto si snažím říkat, že jsem v pořádku a že některé z těchto potíží zkrátka přicházejí s věkem. Vím, že jsem nemocná, ale nechci, aby se nemoc stala celým mým životem.

Ahoj, jmenuji se Anna a je mi 33 let.

První příznaky se objevily v mých 30 letech. Začalo to příšernými závratěmi. V nemocnici mi sdělili, že jde o BPPV neboli polohové vertigo. Řekli mi, jak na to cvičit, a propustili mě domů. Jenže závratě přetrvávaly pořád a došlo to až do fáze, že jsem se jednoho dne úplně nervově zhroutila. Nemohla jsem se postavit na nohy, ruce se mi klepaly tak, že to nešlo zastavit. V nemocnici jsem podstoupila magnetickou rezonanci, kde zjistili, že mám v mozku nějaká ložiska a půjde buď o roztroušenou sklerózu, nebo právě CADASIL.

Následně jsem podstoupila lumbální punkci, která CADASIL potvrdila. To mě úplně zdrtilo, protože toto onemocnění je dědičné. Musela jsem se smířit s tím, že nemoc mohou zdědit i mé dcery. Musela jsem začít brát léky na nervy a docházet k psychiatrovi.

Nezbylo mi nic jiného, než se se situací smířit a brát ji takovou, jaká je. Dneska už mi je dobře, léky na nervy jsem vysadila. A s rodinou se snažíme žít klidný a pohodový život.

Můj život s CADASILem začal před lety, kdy měl táta slabou mrtvici. V noci upadl na WC, a když se probral, zavolal si sám záchranku. Vždy si musel poradit sám, protože žije sám na malé vsi. Tato příhoda vedla k částečnému ochrnutí jedné ruky. Také odstartovala sérii vyšetření na Karlově náměstí a následnou diagnózu. Táta má CADASIL.

Dozvěděla jsem se, že onemocnění je dědičné, a okamžitě jsem chtěla vědět, jak jsem na tom já. Lékaři mi ale doporučili vyčkat, přemýšlet, a pokud po roce stále budu chtít znát pravdu, teprve pak o vyšetření požádat. Vyčkala jsem, přemýšlela a po roce jsem došla k tomu, že znát diagnózu nemoci, která se nedá léčit, kupodivu nechci. Táta prožil několik dalších drobných příhod podobného charakteru – noc, pád, probrání –, nikdy ale tak závažných.

V roce 2022 jsem absolvovala pouť do Santiaga de Compostela. Bylo to fyzicky namáhavější, než jsem čekala. Naučila jsem se tejpovat koleno, nacpat se do bot, které se mi přes noc zaručeně zmenšily, zatnout zuby a jít dál. Dva dny po návratu jsem svou první epizodu zažila i já. Souvislost je možná, ale nevím. Po probuzení jsem se cítila divně. Těžko jsem hledala slova. Obtížně jsem vyslovovala některá písmena. Překvapivě lehce jsem přešla mírnou inkontinenci. Divně jsem se cítila při psaní. A ani jednou mě nenapadlo, že je něco vážně špatně. Dokonce jsem prorazila pneumatiku auta najetím na obrubník.

Až další den mě při rozhovoru s tátou napadlo, že by se mohlo jednat o projev CADASILu. Trvalo ale poměrně dlouho, než mě vyšetřil neurolog, který na EEG nic neshledal. Chodila jsem s Holterem a nakonec mi na popud tátovy neuroložky z FN Motol udělali genetické testy a měla jsem svou diagnózu. To už bylo vše zpět v normálu – mluva, psaní i inkontinence.

Od té doby žiju podobně jako dříve. Funkce se obnovily. Občas se zadrhnu v řeči. Občas se mi něco ztratí z hlavy. Ale mám se dobře. Pracuju, cestuju, žiju. Mám dvě děti a muže. Kontroluju tátu, aby nebyl pořád sám. Cvičím jógu a věřím, že mi cvičení pomáhá, minimálně po psychické stránce. Zúčastnila jsem se dvouleté studie. Doufám, že až moje děti budou dospělé, bude možné CADASIL léčit. Snažím se nemyslet na budoucnost, ale spíš žít s nemocí ve smíru.