Pozvánka: První schůze valné hromady spolku: neděle 30. 11. 2026 v 15:00, knihovna Fakultní nemocnice Motol a Homolka, Praha.

PodrobnostiPřidat do kalendáře

CADASIL CZ z.s. · pacientský spolek

CADASIL – informace pro zdravotníky

Důležité informace pro akutní péči

CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy) je vzácné dědičné onemocnění malých mozkových cév způsobené patogenní variantou genu NOTCH3. Typicky se projevuje opakovanými ischemickými CMP, migrénou s aurou, poruchami kognitivních funkcí a psychiatrickými či afektivními obtížemi.

Pacient s CADASILem v akutním stavu

CADASIL nevylučuje běžnou akutní diagnostiku a léčbu.

Při náhle vzniklém projevu:

  • ochrnutí nebo slabost končetiny, porucha řeči
  • porucha citlivosti, koordinace či chůze, porucha vidění
  • výrazná porucha vědomí, nová neobvykle silná bolest hlavy

→ Je nutné uvažovat o akutní iktové příhodě a postupovat jako u akutního iktu.

Důležité rozlišení: U pacienta s CADASILem může být obtížné odlišit ischemickou CMP/TIA od migrény s aurou. Rozhodující je klinické a zobrazovací vyšetření. Diagnóza CADASIL nesmí vést k automatickému odmítnutí akutní iktové léčby (při zohlednění rizika krvácení).

Co nepovažovat za běžnou volbu

Bez jasné jiné indikace se obecně nedoporučuje:

  • NE – dlouhodobá antikoagulační léčba pouze k prevenci CMP
  • NE – intravenózní trombolýza u typické malé ischemické příhody
  • NE – rutinní antiagregační léčba u pacienta, který neměl CMP/TIA

Důležité: Nejde o absolutně zakázané léky. U závažných indikací může přínos převážit riziko.

Trombolýza při akutní CMP

U známého CADASILu není intravenózní trombolýza standardně považována za bezpečnou léčbu malých ischemických cévních příhod.

Bezpečnost a účinnost i.v. trombolýzy nejsou dostatečně prokázány (riziko intracerebrálního krvácení). Evropský konsenzus doporučuje i.v. trombolýzu u uzávěru velké tepny prokázané CT angiografií.

→ Před rozhodnutím o reperfuzní léčbě je NUTNÁ konzultace iktového/neurovaskulárního týmu.

Poznámka: Při prokázané okluzi velké mozkové tepny je mechanická trombektomie indikována.

Migréna a bolest hlavy

Migréna (často s aurou) je typickým projevem.

  • Běžná analgetika dle indikací.
  • Individuálně antimigrenózní léčba.
  • Triptany nelze automaticky považovat za kontraindikované (není prokázán vyšší výskyt závažných NÚ než u běžné populace).

Pozor: Nová, odlišná či náhlá bolest hlavy s novým neurologickým deficitem nesmí být automaticky označena za migrénu – nutno vyloučit CMP/krvácení!

Antitrombotická léčba

Antiagregační léčba

Po prodělané ischemické CMP/TIA je indikována antiagregace (např. ASA, clopidogrel).

Antikoagulancia

Není vhodná jako běžná prevence ischemických příhod u CADASILu vzhledem k riziku intracerebrálního krvácení. Nepodávat pouze z důvodu CADASILu!

Existuje-li silná jiná indikace (fibrilace síní, HŽT), antikoagulace může být nezbytná. Rozhodnutí musí zohlednit rozsah mozkových mikrokrvácení a krvácivé riziko.

Co je pro CADASIL typické

  • Opakované TIA a ischemické CMP
  • Migréna s aurou
  • Výrazné změny bílé hmoty na MRI
  • Mozková mikrokrvácení
  • Poruchy kognitivních funkcí
  • Poruchy nálady, apatie, deprese
  • Poruchy chůze a rovnováhy
  • Autosomálně dominantní dědičnost

Co sdělit zdravotníkům

Pacient má diagnostikovaný CADASIL. Při akutním neurologickém stavu prosím zohledněte:

  1. CADASIL
  2. riziko ischemické CMP
  3. riziko intracerebrálního krvácení / mikrokrvácení
  4. možnou migrénu s aurou imitující CMP
  5. aktuální užívanou antitrombotickou léčbu
  6. předchozí CMP/TIA a výsledky MRI, pokud jsou dostupné

Pro záchrannou službu / urgentní příjem

Pokud pacient není schopen komunikovat, ověřte:

  • diagnózu CADASIL,
  • užívané léky,
  • užívání antikoagulancií/antiagregancií,
  • čas začátku neurologických příznaků,
  • předchozí CMP/TIA,
  • dostupnou zdravotnickou dokumentaci.

Při podezření na CMP aktivujte standardní iktový postup a informujte iktový tým o známé diagnóze CADASIL.

Konzultace iktového týmu

Před rozhodnutím o reperfuzní léčbě u pacienta s CADASILem kontaktujte iktový / neurovaskulární tým.

Iktové centrum, Fakultní nemocnice Motol a Homolka (FNMH)

+420 606 670 541

Mapa iktových center v ČR

Mapu poskytuje Google Maps a načte se až po kliknutí (do té doby se z Googlu nic nestahuje).

Seznam center jako text na cmp.cz

Doporučená literatura a zdroje

Všechny materiály a literatura

Tato stránka nenahrazuje odborné lékařské rozhodnutí ani lokální protokoly akutní péče. CADASIL je vzácné onemocnění a některé otázky akutní léčby nejsou dostatečně podloženy klinickými studiemi. O reperfuzní a antitrombotické léčbě je proto nutné rozhodovat individuálně.